本文来自微信公众号：经济观察报 （ID：eeo-com-cn），作者：瞿依贤，头图来自：视觉中国
9月26日，第八届中国医药创新与投资大会一场聚焦罕见病的论坛上，多位业界代表热议罕见病，认为罕见病目录纳入的罕见病太少，光有罕见病目录还不够，要推动罕见病药物研发，首先要有罕见病的定义，还要给罕见病药物创新更多支持。
北海康成（01228.HK）是专注罕见病领域的创新药企，其药政事务高级副总裁张苒表示，“最痛的一点”是中国缺乏对罕见病的定义，学界业界有各种说法、但是没有官方认定的定义。虽然行业刚刚迎来重大利好——《第二批罕见病目录》，但加上第一批目录也只有200多种罕见病被纳入，相较于7000种罕见病，太少了。
关于什么是罕见病、谁来定义罕见病，中国仅有学术团体定义，尚无官方定义，对于一种疾病是不是罕见病，罕见病目录代表了行政逻辑起点。很大程度上，罕见病对应药物的引进和获批速度、诊疗指南的出台、药物能否进医保和普惠保险，都依据这个目录。
9月20日，《第二批罕见病目录》公布，86种罕见病被纳入目录，北海康成涉及的3个适应症也被纳入。
第二届罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任李林康表示，纳入的86种罕见病，基本都有产品获批上市、在研。但也有很多的罕见病没有纳入，目录没有满足这部分患者的要求，这些罕见病有的对应在研药物刚刚进入1期临床试验，有的还没有明确药物进入临床试验。
在张苒看来，给罕见病下定义很难，罕见病的立法提了很多年，但是一直没有大的进展。没有立法的时候，政策层面主要是加快目录的出台，但第二批目录距离第一批隔了5年，既然医保谈判可以年年谈，为什么目录不能每年更新？如果目录可以做到每年更新，或许也可以解决一部分问题。
张苒表示，目录是退而求其次的方式，要真正解决问题，不应该用目录的方式，而是应该有一个定义。到底什么样的群体是一个真正的少数群体，这个定义很重要。
此外，《药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》已经征求意见1年多，张苒希望尽快落地。因为该意见稿提出，“对批准上市的罕见病新药，在药品上市许可持有人承诺保障药品供应情况下，给予最长不超过7年的市场独占期，期间不再批准相同品种上市”，张苒认为这对罕见病是最大的支持，不管对本土企业还是跨国企业，都是很大的利好。
张苒表示，作为创新药企，北海康成非常缺钱，希望国家可以给予更多的鼓励支持，包括对罕见病药物开发环节的激励政策、支付体系的鼓励政策等。
武田制药在中国也有罕见病产品，武田中国新产品发展部副总监顾琳慧表示，罕见病药物的支付问题迫在眉睫。中国的罕见病药物有不少是CAR-T疗法和大分子药物，成本很高，但进医保的前提是年治疗费用在30万元以下。
顾琳慧认为应该探讨更多的支付方式，除了商业保险和医保，还有地方财政的投入，可以考虑百分比的配比，比如，第一年达到多少临床疗效配一部分，第二年达到多少再配一部分，她看好这种风险分担机制。
作为CRO（合同研究组织）公司的代表，谱新生物联合创始人、联席董事长张丹表示，因为人口基数原因，中国某些罕见病的临床数据非常充足，对应的药物应该考虑到海外去申报上市。比如协和入组多的罕见病，可以考虑让国外的患者到协和参与临床，多人种数据有了，有利于企业出海。
另外，在加速审评上，张丹提出能否再加速，比如设立罕见病工作专班。针对罕见病药物加速审评。
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