本文来自微信公众号：经济观察网 （ID：eeojjgcw），作者：张铃，题图来自：视觉中国
7月16日，在博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会上，北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会首届主任委员张抒扬透露，现在，在北京协和医院（下称“协和”）就诊的罕见病患者，确诊时间从平均四年缩短到四周内，就诊费用也降低超过90%。
根据中国罕见病联盟的调查，中国罕见病患者平均确诊时间为四年或更长时间，有人终身无法确诊。张抒扬介绍，协和的罕见病多学科会诊（Multidisciplinary Team，MDT）可以加速确诊、降低费率。
罕见病的个体和病种都很少见，种类却很多。世界上有超过一万种罕见病，罕见病患者的具体数量难以确定。根据世界卫生组织的定义，罕见病患病率占总人口的0.65%—5%，以中国14亿人口为基础计算，中国罕见病患者超过6000万人。
张抒扬介绍，80%的罕见病与基因遗传有关，绝大多数都缺医少药，只有不到10%甚至5%的疾病有有效的药物。同时，罕见病常在儿童时期发病，累及多器官系统，临床表现复杂，任何单一专科都无法满足患者的需求，必须进行多学科合作。
自2019年2月的国际罕见病日起，协和启动罕见病MDT会诊平台，至今已进行了245场MDT会诊，除春节当周放假外，即使在疫情期间也未曾间断。张抒扬记得，2020年2月，她在带领医疗队驰援武汉期间，也和医院连线参与了会诊，当时，四川大学华西医院、西安医科大学第一附属医院及其他多家医院的专家也参与了线上会诊。
每周四或周五下午1点30分，专家们会准时参加MDT会诊，难点问题、不好解决的罕见病病例都放在会上讨论。通过专家们的共同规划，许多问题得到了解决，许多无法进行的手术也得以实施。
“在多学科合作过程中，我们为多个罕见病的诊疗建立了中国方案。”张抒扬说，由于罕见病的单病种罕见，能够治疗罕见病的医生也不多见，因此需要在全国范围内开展继续教育。每年，协和会把MDT会诊的病例汇总为《罕见病多学科诊疗病例集》，这也成了一本很好的教科书。这本书与普通教科书不同，它包含了协和目前对某类病人的解决方案，但并不是最终方案，许多问题需要进一步深入研究才能解决，或者需要等待如基因治疗这样的药物和新疗法的上市。
在MDT会诊之外，协和还有许多和罕见病诊疗相关的创新建设。张抒扬介绍，协和成立了罕见病医学中心，其中不仅有临床骨干团队、科研骨干团队，还有管理团队；协和还成立了以罕见病门诊、罕见病病房为基础的罕见病医学科，以及可做分子诊断和基因检测的平台；
在科研团队方面，协和建立了罕见病创新发展研究院，并在国家卫健委支持下牵头成立全国罕见病诊疗协作网；另外，协和还设有国家罕见病医疗质控中心。在国家全国重点实验室及国家转化医学重大科技基础设施的支持下的诊、疗、研，共同形成了罕见病的协和模式、中国方案。
罕见病医学中心让患者得到明确的早期诊断，也提供综合的全链条管理。张抒扬说，即使在没有有效药物的情况下，也能通过多学科合作为患者减轻症状、延长寿命。
罕见病门诊是多学科门诊，协和专门设了一个独立区域，由多个学科专家一起出诊，为患者提供一站式服务。张抒扬说，协和挂号非常困难，一号难求，对于多个器官系统都受影响的罕见病患者来说，如果一个一个科室地去挂号，不仅浪费时间，且不知何时才能看上医生。罕见病门诊解决了这个问题，患者能“从这个房间到那个房间”就看到多个学科的专家。
罕见病病房设在协和百年建筑的老楼中，于2024年国际罕见病日启用。这个病房的启用在全国范围内引起了广泛关注，它为病人提供了一个专门的罕见病病房，实现了医疗的一体化和全流程服务。存在多器官系统损害、某个专科不能解决的病人，尤其是目前尚未诊断的罕见疾病，都会由罕见病病房收治。随着病房的知晓率提高，越来越多罕见病患者来协和医院就医。张抒扬透露，医院许多医生都主动报名来罕见病医学科工作，包括多位神经科、内分泌科的青年人才。
2019年2月，全国罕见病诊疗协作网成立，用以开展远程医疗、医生培训和患者教育。张抒扬说，罕见病的协作网络是中国的独特模式，在世界范围内，唯有中国在政府支持指导下，在全国专门为罕见病诊疗建立了协作网。她透露，2019年—2024年，加入协作网的医院已从324家扩展到419家。
在现场的演讲中，张抒扬还提到，协和正利用人工智能（AI）这样的新技术提高罕见病的诊疗水平。具体而言，协和建立了协和太初罕见病大模型，将7000多种罕见病表型作为基础本底数据，开发全体医生可以使用的罕见病诊疗工具。医生输入病人的某些症状，大模型就会提示病人可能患有哪些罕见病。“因为病种繁多，医生不可能把每种都记在心里，这个工具有具体的指导意义。”张抒扬说。
本文来自微信公众号：经济观察网 （ID：eeojjgcw），作者：张铃