领先国际的中国医学成就,先天性耳聋下一个突破在哪?
2024-08-05 09:30

领先国际的中国医学成就,先天性耳聋下一个突破在哪?

本文来自微信公众号:深究科学 (ID:deepscience),作者:深究科学,嘉宾:舒易来,题图来自:视觉中国

文章摘要
本文介绍了先天性耳聋的成因、分类及流行情况,以及针对OTOF基因的基因治疗取得的国际领先成就。

• 💡 中国每年约有3万新生聋儿,其中60%与遗传因素相关

• 🌟 通过基因治疗,全聋小孩成功恢复听力并能讲话

• 👂 未来可能会有更多耳聋基因实现基因治疗,为患者带来希望

先天性耳聋是一种由遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、早产等多种因素引起的儿童出生时就存在的听力障碍。


全世界20%的人患有不同程度的听力损失,在中国,每年约有3万新生聋儿,其中约60%的患病原因与遗传因素相关。每年有大量的家庭需要面对儿童先天性耳聋的问题,寻求有效的治疗方法和康复途径。



今天我们访谈的嘉宾是复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主任医师、研究员,博士生导师舒易来教授,他将为我们讲解一项令人振奋的国际领先的中国医学成就,这项成就不仅标志着我国医学科研实力迈上新的台阶,更为无数先天性耳聋患者及其家庭带来了前所未有的希望与光明。


耳聋的分类及流行情况


耳聋主要分为先天性耳聋和后天性耳聋。



先天性耳聋60%是由遗传因素引起,后天性耳聋主要的原因是包括比如噪声、耳毒性药物、以及年龄相关性的也就是老年性的耳聋。


全世界20%的人患有不同程度的听力损失,5%达到中度以上的听力损失,也就是我们所说的致残性的听力损失。



我们中国中度以上的致残性听力损失有7000万。每年我们中国还有新生的3万个耳聋儿童。中国的听力筛查已经在全国全面进行推广了。可能在一些经济发达的地区,推行普及率会更高一些。


我们希望将来在更多的地区能够听力筛查以及早发现、早干预,这样能够做得更加好。


遗传性耳聋的致病机制


先天性耳聋60%都是由遗传因素引起的。


关于遗传因素,目前已经有150多个耳聋基因被发现了。对这150多个耳聋基因,我们现在都很清楚了,很明确这些就是耳聋基因,它的发病会引起耳聋。



那么它的发病的机制,有一部分已经研究清楚了,但是还有很多其实是需要科学家、医生去进行研究的。


目前认为遗传性耳聋绝大部分都是单基因遗传病,它会遗传给下一代。


耳聋会引起哑,也就是我们所说的“十聋九哑”


所以说,耳聋对个体以及对整个家庭、整个社会,它的危害其实是相当大的。包括先天的感音神经性耳聋和后天的感音神经性耳聋。目前的治疗手段只能依靠助听器或者人工耳蜗,还没有任何治疗的药。所以现在临床上耳聋患者,对于新的治疗方法,特别是药物治疗,需求是相当大的。


遗传性耳聋的基因治疗


先天性耳聋到目前为止都没有任何的治疗药物。


这60年来除了助听器和人工耳蜗,没有任何一个临床上真正用来进行治疗的药物。


我们这个工作其实是针对有先天性、有特定基因引起的,也就是针对的是OTOF(耳畸蛋白)这样一个基因引起的基因缺陷。我们针对这个病因在根本上进行一个基因治疗



通过前期的研发,目前我们第一次实现了这些先天的聋哑小孩,让他们从听不到到能听到,再到能讲话。我们选择的第一批小孩,就是在《柳叶刀》杂志上面报道的小孩,他们都是全聋小孩,他们对声音没有任何反应。


我们在治疗之后让这些小孩子能够听到我们大自然真实的声音,他们恢复的程度从一个完全聋到恢复到平均大概是45分贝,其实相当于我们在办公室的讲话交流的音量。总体来讲,大概是恢复到完全正常的60%到70%的水平。



目前我们最早的小孩随访时间已经一年5个月了,从行为学上面来看,他的听力还是保持得很好的。我们有四个小孩已经随访满一年了,这四个小孩听力都保持得很好。其中有两个小孩甚至于比半年前时听力更好了。


理论上来讲的话,我们只要打一针,它是可以长期来维持(听力)的。当然,我们以后会继续随访下去,会定期去观察。


未来遗传性耳聋的新突破


我们现在针对的是OTOF基因,也就是耳畸蛋白缺陷的基因治疗,我们已经证明了它是安全和有效的。



我们下一步也会研发其他的一些耳聋基因,如果能研发成功的话,可以帮到更多的患者,让他们回到有声的世界。


首先我觉得先天性耳聋,我们需要把它诊断清楚,如果说是OTOF基因引起的,那现在很明确就不需要再做人工耳蜗植入了,我们可以用一个基因治疗的药物来进行治疗。


OTOF基因我们已经打开了这样一个窗户,耳聋基因治疗我们已经向全世界的人民说明它是安全、有效的。将来随着这些技术的进展、医学的发展,应该会有越来越多的耳聋基因能够实现基因治疗。


如何保护我们的听力


孕前应该要及时地进行一些疫苗选择(合理)使用。


然后对小孩子,要进行定期的检查,关注他对声音的反应和对言语的发展,定期地进行筛查。


对我们青少年,要尽可能地避免噪声的危害。


对于我们中老年人,要关注到自己听力的健康,对于这些耳毒性的药物要谨慎使用,以及要控制好“三高”,要有健康的生活方式和健康的作息。中老年、老年人,我建议是60岁以上要定期去进行听力筛查,因为中老年人的听力障碍现在已经被证实了会诱发老年痴呆。



本文为科普中国·创作培育计划扶持作品,作者:深究科学,审校:曾进(北医三院耳鼻喉副主任),出品:中国科协科普部,监制:中国科学技术出版社有限公司、北京中科星河文化传媒有限公司,来自微信公众号:深究科学 (ID:deepscience),嘉宾:舒易来

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