本文来自微信公众号：故事FM（ID：story_fm），讲述者：徐伟，主播：@寇爱哲，题图来自视觉中国
如果你的孩子得了罕见病，没有现成的药物可以治疗，你会怎么办？
为了挽救你的孩子，你可以努力尝试到什么地步？
今天故事的主人公徐伟正面临着这样的选择。
他的孩子颢洋患了一种发生概率仅在 5 万分之一到 25 万分之一的遗传性铜缺乏罕见病—— Menkes 综合症。为了延续孩子的生命，他从零开始了解 Menkes 综合症，学习医学、化学知识，甚至铤而走险开始自己制备“药物”，更准确地来说，制备“化合物”的过程。
今天的节目里，徐伟讲述了他为了挽救他的儿子做出的一系列“不可能的事情”。
大家好，我是颢洋爸爸。我的学历是高中，以前以开淘宝店为生。我儿子因为 ATP7A 的基因突变，患有名叫 Menkes 综合症的罕见病，我为了他去制备化合物，寻找基因治疗的药物，想办法挽救他的生命。
孩子得了查不到原因的怪病
颢洋生于 2019 年，在他差不多 6 个月大的时候，发现他还不会像同龄人一样去翻身抬头，所以我们就带他去医院去做检查，看他是不是有发育不良或是发育迟缓的问题，我们做了常规的生长发育检测，像骨密度、反应功能、甚至眼睛的检测都做过了，都没有什么异常，就是查不出来他为什么会这样。所以当时医生就建议我们去做一个全外显子的基因测序，查一下基因上有没有问题。
当时我们觉得基因不会有问题，因为我们全家人都没有问题，包括爷爷奶奶都没有听说过有基因的问题，所以还是觉得不相信，但是也没有其他办法了。他还是一直发育迟缓，没办法做同龄人可以做到的动作，所以只能是去查基因了。
罕见病确诊，救命药却找不到
因为疫情的原因，基因检测报告结果需要等待大约三个月的时间。在这三个月的时间里，徐伟的心一直悬着。一方面他不相信是基因出了问题，另一方面又担心真的是基因有问题。在焦灼的等待中，基因检测结果终于出来了……
我记得当时我是在开车，医生打电话给我们说：“基因报告已经拿到了”，我就问他是什么结果，他说要我做好心理准备，最好去搜索一下 Menkes 病 ，他就告诉我这个 Menkes 病是怎么拼的，然后叫我先去了解一下。
我第一反应就是懵的，整个人就有点不相信，当时我就去搜索了 Menkes 病。百度搜索上有关它的信息很少，我就看到 Menkes 病无药可治。当时我就挺崩溃的，也想尽快赶到医院去听到医生的解答，结果医生说这个病目前国内没有任何药物可以医治，所以只能是等着他有症状的时候，再来医院进行对症治疗。
医生告诉徐伟，颢洋是这家医院遇到的第一个 Menkes 患者，也是云南省确诊的第一例，连医生自己也需要查阅许多资料才能为徐伟解释清楚什么是 Menkes 综合症。
徐伟还是不相信这么小概率的不幸会落到自己的头上。他辗转找到国内曾经收治过 Menkes 综合症患儿的医生，从昆明飞到北京当面进行会诊，无论是基因报告，还是生化指标，抑或是体表症状，通通都告诉徐伟，颢洋洋得了这个叫 Menkes 的罕见病。
误诊的可能性被打消了，徐伟不得不面对现实，开始着手了解这个从未听说过名字的罕见病。
Menkes 病是遗传性铜缺乏罕见病，是由患者X 染色体 上的基因发生变异导致身体无法吸收铜离子。患 Menkes 病是一场漫长的痛苦，铜离子的缺失会严重影响生长发育，当别的孩子都可以翻身、爬行时，颢洋常常只是安安静静地躺着，铜离子缺失还会引起神经退行性病变，类似阿兹海默症，一开始患者还能动能笑，到了后期什么都不会做了，甚至连吞咽都有困难。
而缓解的方法即是从体外补充铜离子，常用的制剂是组氨酸铜，但因为各种原因组氨酸铜还不能在中国买到，患儿家长只能另想办法。
我当时在网上搜到一个 Menkes 病的病友群，加进去之后就知道了这个病只能是用组氨酸铜，但是问从哪里可以买得到的，回答都是说没有地方去买。然后我看到群文件里面有公布说，可以去台湾去获得组氨酸铜，但是当时因为疫情期间，就根本没办法去。
台湾去不了，在医生的建议下，徐伟开始给孩子尝试鸡尾酒疗法，也就是几种微量元素的补充剂混合使用。但两周过去，孩子的相关指标依旧没有恢复正常。
还是只得用组氨酸铜才能救儿子一命。买现成的组氨酸铜制剂没有希望，徐伟想还能有什么出路呢？
我当时已经搜了很多论文，任何地方都在找，只要有时间拿起手机都在搜索，都在翻译，都在查询。最大的问题是不懂，根本看不懂，因为以前也没有涉及过很多的专有名词，都得一个一个地去查找，这就是最困难的，就是你没办法看懂它。
当然，那个时候，时间也有限，可能看了 10 多篇论文，已经知道组氨酸铜的合成方法，论文里面都有写，所以我就想到既然方法有了，能不能找药厂帮忙去把药物制备出来。
■ 徐伟买来的生化医学专业大学教材 摄/八点健闻记者陈鑫
我当时也在病友群里呼吁大家一起去找药厂做药，但是没人相信。他们觉得药厂是不会做的，可能是之前已经有人尝试过了，反正他们就不太相信药厂会帮个人去开发一个药。基本上每个人都说这不可能，太天真，一个药厂来做，要花很多的钱，也要花很多的时间，没有人会愿意去做的。
但徐伟别无他法，他只有把别人说“不可能”的方法都尝试一遍，才有可能救儿子。后来他在网上搜索、联系到了药厂，先是通过线上，然后再飞到上海和他们实地沟通。到了此刻，他才知道病友所说的“花很多钱，花很多时间”具体代表的是什么意思。
到了上海的药厂以后，我跟相关的人员进行沟通，发现他们完全是按照那种正规的成药流程来帮我们做计划。那样计划的话，一是需要做的验证非常多，而且相关部门要求的正规成药手续也比较复杂，时间也比较长。
当时药厂告诉我们，光是第一个阶段的验证就需要 6 个月的时间，一个药从化合物到变成药，中间经过 3 到 4 年都算是快的。然后费用也很高，所有的实验、所有的东西做下来，可能都要上千万，所以我当时就选择了放弃。
不仅是 Menkes 病，许多罕见病人都面临着类似的困境。罕见病患者所用的特效药，通常被形象地称为“孤儿药”。一方面因为罕见病的发病率低，研制孤儿药的利润少，药厂研发的积极性总是不高。
另一方面，就算罕见病药物真的研发出来，为了回本，罕见病药物常常也是天价，去年 8 月另一罕见病脊髓性肌肉萎缩的特效注射液卖到 70 万元一支就曾登上热搜，引起网民的热议。
正当徐伟一筹莫展之际，他发现了共享实验室的存在，在那里又有了制备组氨酸铜的希望。
铤而走险开始自己制药
当时就想着赶紧去找一个实验室，看看能不能通过实验室帮我们制备出来，我们后来就找到了一个专门做医药的园区，为服务园区内的企业，他提供了一个中心实验室，也可以对外进行共享。所以当时我就找到了实验室的相关人员进行询问，他说是可以租出去的，也可以将这个实验交给他们，他们出人，也提供设备，直接帮我们将这个实验做完。
找到共享实验室，徐伟需要自己采购制备组氨酸铜的原材料以及支付场地人工费。比起药厂制药，共享实验室制备药物的时间、成本都大大降低——两天就可以合成一剂组氨酸铜，所有的价格加起来也不超过两万块钱，徐伟的第一瓶自制的组氨酸铜就是在实验室里合成的。
从“无药可用”到“求药厂制药无门”到最后在共享实验室合成了组氨酸铜，徐伟的儿子终于用上了药。每每徐伟逗儿子玩，看到儿子冲他笑，这普通孩子再正常不过的动作，都让徐伟感到无比欣慰。颢洋能动能笑，就说明徐伟做的药起了作用，儿子的生命又可以再多延续一天。
但成功合成组氨酸铜的喜悦没有持续多久， 徐伟又开始担忧了起来。尽管比起药厂制药动则上千万的成本，在实验室制备化合物的价格只是一个小数目，但每天一针组氨酸铜的价格落在一个父亲，一个普通的家庭头上，依然是一笔不小的开支。
因为组氨酸铜的保质期只有 56 天，如果去上海制备的话，一个半月就差不多要去一次，算上来回的费用就差不多 2 万块钱。我计算了一下成本，觉得其实去上海自备一次的费用，就能够买齐所有的设备，可以一直进行制备，所以当时就决定把实验器材买回来，自己做。
8 月份我在实验室参与了整个组氨酸铜的制备过程，我知道其实也并不是太难。所以我买齐了所需要用到的所有设备，包括高压灭菌锅、超净工作台、磁力搅拌器、酸碱度测试仪、纯水机、烘箱等等。
我在慕课网学习了相关操作的基本知识，再加上我之前就在上海的实验室为参与了整个制药的过程，全程录像，所以我就不停地去看那个视频，跟着视频的操作步骤一步步来，先进行消毒称量，溶解混合，测 pH 值，最终进行罐装。
■ 组氨酸铜制备完成，徐伟将残留的液体倒入培养皿做无菌检验。 摄/八点健闻记者陈鑫
我当时从实验室里做出来组氨酸铜时，先用兔子进行了安全性测试，看会不会对兔子造成伤害，然后发现兔子没有什么问题，再在自己身上试，发现也没有什么异常，最后才在孩子身体进行注射。
对于自己制作的组氨酸铜我还是比较有信心的，除非所有论文的东西都是假的。但我觉得这是不可能的，因为我搜过很多论文，都是来自权威的媒体、权威的网站、权威的杂志出版，所以我还是比较有信心。
尽管徐伟每一步都是按照论文来做，也做了安全性测试，但家人，包括其他家长都还是充满了怀疑。与药厂制药经过层层验证药物的安全性不同，实验室制成的合成物不能算是正规的药，徐伟可能需要担上法律的风险。更何况，大家也担心一个高中学历的爸爸治成的药能治好孩子吗？
他们觉得不可能，就是不放心。自己制备的，始终跟跟药是有区别的，况且这个药还要用到人身上，又是孩子身上，所以他们都不理解，觉得太疯狂了。当时家里面的父亲朋友都讲这是不可能的，没有那么简单的，说得比较极端的，可能就说“我打赌你做不出来”。
可是我觉得有希望就一定要去尝试，不要还没开始就放弃，要尝试到没有办法可以尝试为止。
当时注射以后的一个星期，我们去医院复查铜蓝蛋白和血清铜时，发现这些指标已经恢复正常了，所以我就确保它是有用的。我当时就觉得“终于算是成功了，可以去缓解他的病情了。”
虽然铜蓝蛋白和血清铜指标上升，但颢洋的脑电波依然存在异常。组氨酸铜携带的铜离子无法抵达大脑，因此也难以让孩子的脑部发育。徐伟读研究发现伊利司莫铜是另一种治疗 Menkes 病的化合物，他可以携带铜离子抵达大脑区域，当然制作难度和成本也会相应提高。
可徐伟当时没有时间去权衡资金、安全、法律风险等等问题，他想的是现在自制实验室里设备足以制作伊利司莫铜，而这是能帮灏洋大脑发育的唯一选择，他决定直接行动。
■ 冰箱里存放着组氨酸铜（蓝色）和伊利司莫铜（棕色）。（受访者供图）
学习基因治疗，从根本上解决疾病
后来伊利司莫铜和组氨酸酮配合联合治疗三个月以后，再去复查脑电图，本来孩子的脑电波有异常的，但发现它的慢波和极波，也就是异常波都消失了，孩子也变得爱动了，所以那个时候确实还是很欣慰，毕竟孩子的病情没有进一步发展，反而是有一点点可观的改进。
刚刚提到的伊利司莫铜是另一种治疗 Menkes 病的化合物，可以延缓 Menkes 病的神经退行性病变，当然制作难度和成本也会相应的提高。徐伟当时没有时间去权衡资金、法律风险、安全风险等等问题，他想的是现在自制实验室里已经有的设备足以制作伊利司莫铜，他决定直接行动，也有了一些成功。
自从孩子确诊以来，徐伟一直在跟进关于 Menkes 病最前沿的研究。徐伟自己的实践也越来越复杂，从合成组氨酸铜到伊利司莫铜，难度都远超一个高中学历的父亲本来学习的范畴。徐伟认为自己一直是一个有好奇心的人，更何况现在面临着生死攸关的选择。
徐伟一直在花费大量的时间、精力尝试各种各样新的方法。他最近将重心放在基因编辑上。 因为铜离子缺乏会慢慢导致结缔组织异常，出现器官衰竭，虽然针对器官衰竭可以对症治疗，但也永远治不了病根，只会一次次面临器官衰竭，直至整个身体挺不住为止。只有通过基因治疗，用正常基因替代突变的基因，从根本上治愈这个疾病。
当时刚开始看论文的时候就知道组氨酸铜不能完全的治愈这个病，只能起到一个缓解的作用。有相关 Menkes 病的研究论文提到了基因治疗，所以当时我就知道最终的方向肯定还是基因治疗。
我在完成组氨酸酮的制备以后，就开始着手进行基因治疗的准备工作，去深入地查看关于基因治疗 Menkes 病的论文，把里面的方法搞懂，原理搞懂。这个的难度很大，首先你要了解细胞生物学，你要了解蛋白质的结构意义，你要知道基因是怎么翻译的，核糖体是怎么结合的，氨基酸的密码子是怎么样的一个结构，然后指令是怎么构成的，体外表达的原理是什么……
基因治疗随着时间的推进，慢慢地就搞清楚它的机制了，然后我就开始去找相关的公司、指令构建的公司、把任务拆分成为第一步、第二步、第三步等等，看哪些可以去找外包公司，哪些是自己需要做的。
上周徐伟制药的故事被媒体广泛报道，“我不是药神，我只是一个父亲”登上微博热搜第一，徐伟收到了许多的关注。
现在他每天除了忙碌的研究、制药还要分出精力来接受媒体采访和其他罕见病家长的咨询。他的冒险制药是一个别无他法的无奈尝试，并不值得效仿，也存在许多隐患，但徐伟一遍遍讲出这个故事想的是“总要有人提出问题，让大家看到问题，那问题才能被解决”。徐伟希望能够通过大众的关注，能到更专业的人，来看到这群罕见病患儿，推动研究的发展。
我没想到关注度会那么大，现在每天都有记者来家里采访，还有很多热心的网友，基因公司的专业人士也想提供帮助，所以我还是蛮感动的，这个病终于引起了大家的关注，愿意来帮助我们。
病友群里的孩子现在应该还有 20 多个，整体来说状态不算太好。光是今天就知道有两个孩子又进了 ICU。
我希望通过这次关注能够获得治疗所需的钱，因为不管你要做基因治疗，还是要做更进一步的基因编辑治疗，都需要用到钱，去做很多的实验，包括基因的病毒包装，所以当然希望把这些钱都用于动 Menkes 病人治疗的进展，能够让大家都获得希望。
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